生まれてすぐは病名は付きませんでした。なにぶんにも珍しい症例だと言うことで、小児科の先生からは「先天性脊椎・骨端異形成症」（せんてんせいせきついこつたんいけいせいしょう）と思われると言われました。その後小児整形の先生の診断で”骨幹端”という言葉が加わって、先天性脊椎・骨端・骨幹端異形成症となりました。病名が付いたからといって何が変わるわけではありませんが、正直言って当時はなんだか安心しました。
それでは、小児科の先生からいただいた資料をもとに先天性脊椎骨端異形成症について紹介しますね。
先天性脊椎・骨端異形成症とは？
脊椎と管状骨骨端に異形成をきたす骨系統疾患の総称。出生時から明らかでああるか、小児期から思春期にかけて発症するかによって先天性、遅発性に大別される。
先天性脊椎・骨端異形成症の臨床像
短体幹型低身長をきたす骨系統疾患の代表的な疾患。低身長は出生児より明らかである。成人身長は100〜130cmで、100cm以下の例も少なくない。知能、顔貌は正常で、近視、網膜剥離、難聴、樽状胸郭、胸椎後彎・腰椎前彎の増強、側彎、内・外反膝、関節可動域制限などの症状を呈する。
遺伝形式には常染色体優性と常染色体劣性型の2型が報告されている。
X線所見
脊椎、骨盤・股関節を中心とする高度の異形成が特徴。頭蓋-頚椎移行部には頭蓋底陥凹、、軸椎歯突起の骨化障害、冠軸関節脱臼などの異常が、脊椎には汎発生扁平椎がみられる。（以下略）
病因
type2 collagen遺伝子の変異が原因。これまでに見つかった変異はすべてcollagenのtriple herical domainにある。点突然変異によりグリシン残基が他のアミノ酸に置換されるミスセンス変異が多い。（以下略）
治療
網膜剥離による視力障害にたいする眼科的治療、および冠軸関節不安定性による脊髄障害、下肢変形、変形性関節症にたいする整形外科的治療。
以上が医学資料の抜粋です。なお医学用語に関する御質問には答えられませんのでご了承下さい。
ところで、あーちゃんの場合はこれにあてはまる部分もあり、違う場合もあります。
出生時
現在
文字ばかりの情報になってしまいましたね。そのうち図や写真をいれて少しでも病気の事が分かってもらえる様にして行きたいと思います。