遺伝病（遺伝子疾患）、 遺伝子治療、遺伝子診断
　＋遺伝子ドーピング について

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Myelodysplastic Syndrome　骨髄異形成症候群と Drf1 遺伝子
2009/09　EurekAlert　Van Andel Institute researchers find gene that could lead to new therapies for bone marrow disease

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2009/09　EurekAlert　How mitochondrial gene defects impair respiration, other major life functions
どうミトコンドリア遺伝子障害が、呼吸などの主要な生命維持機能をそこなうか
　The study team found that one subset of genes impairs the ability of mitochondria to consume oxygen, called respiratory capacity, in C. elegans.

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原発性免疫不全症候群　primary immune deficiency disease (PIDD)
　１５０種類が知られており、米国内の患者数は５０万人
2009/09　EurekAlert　Scientists identify genetic cause of previously undefined primary immune deficiency disease
　hyper-immunoglobulinema E syndromeの遺伝学的な原因　DOCK8遺伝子の変異

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どう告知する？
　「残念ながら」「悪いお知らせをしなければなりません」そんなネガティブ表現は禁句です
2009/09　EurekAlert　How to deliver the news? New advice for doctors diagnosing prenatal Down syndrome
　胎児期のダウン症診断を下すお医者にアドバイス

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2009/09　EurekAlert　Junk DNA may prove invaluable in quest for gene therapies
ジャンクDNA抜きでは語れないかもしれない遺伝子治療

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2009/09　EurekAlert　New genetic link between cardiac arrhythmias and thyroid dysfunction identified
不整脈と甲状腺機能不全との間に新しい遺伝学的なリンク
　人間の不整脈に関与するタンパク質KCNE2とKCNQ1の、2つの遺伝子の突然変異どちらでもは、甲状腺の機能不全を引き起こす

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2009/09　EurekAlert　Mechanism related to the onset of various genetic diseases revealed
明かされるいろいろな遺伝学的な病気の開始に結びつけられるメカニズム
　遺伝子突然変異による2つ以上のタンパク質の分離によって、それらが故障するようになる

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2009/09　EurekAlert　Gene variation that lets people get by on fewer zees transferred to create insomniac mice
不眠症のマウスを生み出すヒト遺伝子バリエーションDEC2

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世界の何千もの幼児にひどい癲癇や熱の発作を引き起こしている遺伝子突然変異
2009/09　EurekAlert　Gene mutation causes severe epilepsy, febrile seizures in thousands of infants worldwide
　Dravet症候群に関係があるナトリウム・チャンネル遺伝子SCN9A

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2009/09　news@nature.com　Genomics shifts focus to rare diseases
遺伝学は、稀有の病気に焦点を変える
　期待外れの「ゲノム・ワイド」研究は、単一の遺伝子障害に取り組むことを研究者に促す
Disappointing genome-wide studies prompt researchers to tackle single-gene defects.

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夢のような突然変異ダイエットマウス
　Cpe遺伝子をいじったら、食欲が少なく、カロリーは普通に消費するネズミができました
2009/09　New Scientist　Mutant mice living the dieter's dream

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2009/09　BBC News　'Gene cure' for colour blindness
Scientists in the United States say they are a step closer to curing colour blindness using gene therapy.
専門の遺伝子の単一の注射は、サルの色盲を治す
2009/09　National Geographic　Color-blindness Cured by Gene Injection in Monkeys
2009/09　ABC@オーストラリア　Cold virus helps monkeys see red
「2匹のサル」に、遺伝子治療を使用して「色盲」の治療
2009/09　【日本語記事】Nature　細胞:欠陥ミトコンドリアDNAの交換修理
　核を取り除いた卵にほかの卵から紡錘体-染色体複合体を移植することで、欠陥のあるミトコンドリアゲノムを交換できる
2009/09　news@nature.com　Colour blindness corrected by gene therapy
Treated monkeys can now see in technicolour.
サルの色覚異常、遺伝子注入で治癒
　2009/09　【日本語記事】National Geographic　
発生生物学:新しい遺伝病治療戦略
2009/09　Nature　Developmental biology: Asexual healing
doi:10.1038/461354a
細胞:霊長類の仔および胚性幹細胞におけるミトコンドリア遺伝子の置換
2009/09　Nature　Mitochondrial gene replacement in primate offspring and embryonic stem cells
Masahito Tachibana et al.
doi:10.1038/nature08368
2009/09　EurekAlert　Scientists cure color blindness in monkeys

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2009/09　EurekAlert　Possible genetic factor for male infertility identified
男不妊の原因っぽい遺伝学的要素MEIG1
　meiosis expressed gene 1

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2009/09　EurekAlert　Dartmouth researchers get personal with genetics
個々人の遺伝学的なデータを利用して、ゲノムが健康に影響する方法の我々の理解のパワーと限界を明らかにする
　同時に、遺伝子はニューハンプシャーの人々の先祖についても明かすのです

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2009/09　EurekAlert　Mayo Clinic identifies 2 genes as potential therapeutic targets for multiple sclerosis
多発性硬化症に関わる2つの遺伝子

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2009/09　BBC News　Gene find 'may curb lung mucus'
粘液生産のプロセスに重要な遺伝子SPDEF
A gene breakthrough raises hope of easing suffering for people with chronic lung disease - and maybe those with a common cold.

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2009/09　朝日新聞　Ｃ型肝炎治療効果、遺伝子の違いで差　事前検査が可能に

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2009/09　【日本語記事】医療介護CBニュース　 遺伝子情報で疾病予防、トレーナーが直接指導―メディビック

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2009/09　EurekAlert　Finding of genetic region controlling cardiovascular sensitivity to anesthetic propofol
麻酔薬propofolに心臓血管の感度を制御している遺伝学的なエリアの発見
　ネズミにおいて麻酔の間の心臓血管の虚脱を引き起こす遺伝学的なエリア

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2009/09　EurekAlert　University of Arizona researchers seek safer cystic fibrosis test
より安全な嚢胞性線維症テスト
　bronchoalveolar lavage　気管支肺胞洗浄で症状の進行を診る

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2009/09　EurekAlert　Michigan Tech scientists identify genes linked to Lou Gehrig's disease
筋萎縮性側索硬化症に関係がある遺伝子３つ

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遺伝:12例のヒトエキソームの標的捕獲および大量並列処理配列決定
　フリーマン・シェルドン症候群ほか
2009/09　Nature　Targeted capture and massively parallel sequencing of 12 human exomes
doi:10.1038/nature08250

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無実であっても登録するべきその理由
2009/09　New Scientist　Better world: Give police your DNA
より良い世界：警察にあなたのDNAを提供しなさい

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DNA鑑定２５周年　Sir Alec Jeffreys
　DNAデータベースの運用に元開発者が懸念表明
　無実の者のデータまで集積するのはいかがなものか
2009/09　BBC News　DNA fingerprinting 25 years old
The scientist behind DNA fingerprinting calls for a change to databases on the 25th anniversary of his discovery.

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2009/09　EurekAlert　Understanding the implications of prenatal testing for Down syndrome
ダウン症の出生前診断がもたらす将来
　出生前診断の普及によりダウン症の出生数はコンスタントに減少している
　将来、ダウン症児の出生はやがてなきものになるのだろうか？

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2009/09　EurekAlert　Small molecule inhibits pathology associated with myotonic dystrophy type 1
筋強直性ジストロフィー１型に関連する病理を抑制する小さい分子
　DMPK遺伝子の正常なバージョンは、cytosine-thymine-guanine（CTG）のリピートを5〜34含む
　突然変異バージョンになるとそれが10000にも達し、リピート数が多いほど症状は重篤になる
　MBNLタンパク質がCUG繰り返しに縛りつけることを妨げると 病気の症状を和らげる

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Insulin Receptor Substrate 1 (IRS1),
2009/09　EurekAlert　Diabetes advance: Researchers find gene that causes resistance to insulin
糖尿病進展：インシュリンに耐性を引き起こす 遺伝子
これらのうちの1つは、遺伝子IRS1の近くに位置した
2009/09　EurekAlert　Scientists discover new genetic variation that contributes to diabetes
{糖尿病の一因となる} 新しい遺伝学的なバリエーションを発見する

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「検査したら保険に入れなくなるかも！」
　発癌リスクが家系的に高めの人は、保険のことを考えて遺伝子検査を受けることをためらってしまうぞ
2009/09　EurekAlert　Fear of insurance rejection deters potentially life saving genetic tests for bowel cancer

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2009/09　毎日新聞　レット症候群：女児だけ発症、知能・運動能力が退化する　家族交流「元気出た」
　患者推定数千人「独りで悩まないで」
　発症率は、女児約１万人に１人の割合。

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2009/09　EurekAlert　DNA mutations linked to diabetes
糖尿病に関係があるDNA突然変異

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2009/09　EurekAlert　Mayo researchers find gene that contributes to 2 different, common neurological movement disorders
{ 2つの異なる、一般的な神経学上の動き障害の一因となる} LINGO1遺伝子の変異

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2009/08　EurekAlert　Finding the ZIP-code for gene therapy: Scientists imitate viruses to deliver therapeutic genes
遺伝子治療に使える郵便番号を発見：治療用の遺伝子をもたらすためにウイルスを模倣

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2009/09　EurekAlert　Scripps research scientists identify genetic cause for type of deafness
特定の進行性難聴タイプにおける遺伝学的な原因
　Loxhd1の変異が、蝸牛の聴覚繊維を維持できなくさせる

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2009/09　EurekAlert　Researchers identify critical gene for brain development, mental retardation
脳発達（精神薄弱）に重要な遺伝子
　srGAP2のF-BARドメインは、緊密に{ニューロンが経る} 分岐の量を制御すると思われる

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2009/09　毎日新聞　滑脳症：知能障害、てんかん伴う病気　酵素の働き抑える薬で、治療に光明
大阪市立大の広常真治教授（分子生物学）と山田雅己講師ら
「ＬＩＳ１」という遺伝子が欠けていることによって起き、発症は新生児１万５０００人に１人程度。
「カルパイン」と呼ばれる酵素が、この遺伝子が作るたんぱく質を分解する
母親の腹腔（ふくくう）を通してカルパインの働きを抑える薬剤を注射で投与
プロテアーゼ抑制剤
2009/09　EurekAlert　Researchers restore missing protein in rare genetic brain disorder
滑脳症(lissencephaly)の遺伝学的な脳障害で失われたタンパク質を元に戻す

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