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遺伝病(遺伝子疾患)、 遺伝子治療、遺伝子診断
 +遺伝子ドーピング について

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 病気や障がいのうち、遺伝 情報が原因で発生するものがある。

 「遺伝病」と 「遺伝子病」は、指す範囲が異なることに注意。

遺伝病 家系から受け継いだ遺伝因子で起きる先天的なもの。
(生まれつき持つ遺伝子が原因)
遺伝子病

後天的に変化した遺伝子情報で異常が起きるもの。
(生まれたあとで遺伝子が壊れて起きる:例えば癌)

 「病気を起こす遺伝子がある」ではなく、
 「病気を防ぐ遺伝子に異常があると病気になる」と考えるほうがなんぼかいいみたい。

関連項目:
* 「優生」と「優性」は違うの?  優生思想  * 生殖
* ゲノム創薬  オーダーメイド医療  * 進化医学

遺伝子治療

 患者が持たない 遺伝子 を注入したり(その遺伝子は病気を治す成分を作ってくれる)、特定の遺伝子の働きを抑えたりすることによって、病気を治療すること。 成人の身体に治療用の遺伝子を組み込むことはなかなか難しい(予期せぬ副作用の恐れあり)。
 生まれる前の赤ちゃん(胚)に治療遺伝子を組み込めないだろうか、という研究も進められているが、倫理問題・技術的問題などが大きく、実現性は今のところ薄い。

関連項目:* デザイナーベビー、出産前検査/胎児診断   * 遺伝子操作

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遺伝子診断   gene diagnosis(DNA診断)

 近年、遺伝子を調べて病気を診断する遺伝子 診断が急速に普及してきている。
 ・本人が将来どんな病気にかかるか確率を調べる
 ・子孫に障がいの出る確率を調べる
 ・出生前の胎児の遺伝子を調べる
 ・腫瘍が悪性か否かを調べる
 ・病原体の種類を調べる
など。

 遺伝子診断によって、その人が将来病気にかかりやすい確率が出たりすることから、中絶問題、プライバシー問題、健康保険に入れなくなる可能性、就職差別、などいろいろ深刻な問題をはらんでいる。

 また、「確率」という概念のあいまいさにも注意。
 将来その人が病気になる確率が 「普通より高い」と、それが100分の1の確率でも(確率的に病気にならない99%も含めて)就職サベツされたり保険に入れてもらえなかったりする場合がある。
 出産前検査 の場合、妊娠した子供が障がいを持つ確率が「普通より高い」と、胎児は中絶されることが多い。100分の1の確率でも 平均より危険であれば 胎児は殺されることがある(つまり健康に育つであろう99%も殺される)

関連項目:* デザイナーベビー、出産前検査/胎児診断

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books 関連新刊:
 『ゲノム医学 Vol.9No.1(2009.2) 〈特集〉miRNAをめぐる最近の話題』 「ゲノム医学」編集委員会編集 メディカルレビュー社
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 『もしかしたら、遺伝子のせい!? 魚臭くなる病ほか遺伝子にまつわる話』 リサ・シークリスト・チウ著 白揚社 (2009/03)
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 『なぜ無実の人が自白するのか DNA鑑定は告発する』 スティーヴン・A.ドリズィン、リチャード・A.レオ著 日本評論社 (2008/12)
 『遺伝医学への招待 改訂第4版』 新川 詔夫、阿部 京子共著 南江堂 (2008/12)
 ┗「遺伝病の予防、対応と治療」の章を追加
 『がんの生物学』 ワインバーグ著 南江堂 (2008/11)
 『色弱の子を持つすべての人へ 20人にひとりの遺伝子』 栗田 正樹著 岡部 正隆監修 北海道新聞社 (2008/11)
 『ゲノム医学 Vol.8No.2(2008.6) 〈特集〉神経変性疾患とゲノム』 「ゲノム医学」編集委員会編集 メディカルレビュー社 (2008/06)
 『DNA多型 Vol.16 日本DNA多型学会編』 東洋書店 (2008/05)
news 記事

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TAT-utrophin-based protein
2009/05 EurekAlert New therapy substitutes missing protein in those with muscular dystrophy
筋ジストロフィーのタンパク質欠損に代用品を充てる新しい療法
 このユニークなアプローチは、遺伝子操作や幹細胞アプローチの複雑性なしで、失われたタンパク質を置換することができる
Charcot-Marie-Tooth  シャルコー・マリー・トゥース病
2009/05 EurekAlert A new mouse model provides insight into genetic neurological disorders
新しいマウス・モデルは、遺伝学的な神経学上の障害に対する洞察を提供する
遺伝性筋疾患 Pompe disease 先天代謝異常症ポンペ病の呼吸障害 
2009/05 EurekAlert Nervous system may be culprit in deadly muscle disease
神経系は、致命的な筋肉病における罪人である可能性がある
 病気のマウス・モデルで:脳から隔膜への信号があまりに弱い
2009/05 EurekAlert Scientists find shared genetic link between the dental disease periodontitis and heart attack
歯周病と心臓発作で共通する遺伝学的リンク
2009/05 BBC News Gene links heart and gum disease
先天性全身多毛症 Congenital generalized hypertrichosis (CGH)
 Congenital generalized hypertrichosis terminalis (CGHT)
 genetic defects on chromosome 17q24.2-q24.3
2009/05 EurekAlert Scientists discover genetic defects linked with rare bearded lady
 稀少ひげのあるレディに関係がある遺伝学的な障害
2009/05 EurekAlert Strong immune response to new siRNA drugs in development may cause toxic side effects
開発中の新しいsiRNA薬物の強い免疫反応は、有毒な副作用を引き起こす可能性がある
2009/05 EurekAlert Why do people with Down syndrome have less cancer?
なぜダウン症はガン少ない?
2009/05 news@nature.com Why people with Down's syndrome get fewer cancers
{ダウン症候群によって人々がより少ないガンを得る} 理由
{腫瘍に餌をやる} 血管の余分の遺伝子削減成長。
Extra gene cuts growth of blood vessels that feed tumours.
2009/05 【日本語記事】スラッシュドット ジャパン 英国で 18 歳以下の全ての子供の情報をデータベース化
2009/05 EurekAlert Gene therapy could expand stem cells' promise
遺伝子治療は幹細胞の治療可能性を広げる
2009/05 PhysOrg Discovery of facial malformation gene
顔の奇形遺伝子 ALX3
大気汚染により3日でDNAが変質
 2009/05 【日本語記事】National Geographic 
2009/05 EurekAlert Environmental exposures may damage DNA in as few as three days
環境の暴露は、わずか3日でDNAにダメージを与える可能性がある
 Environmental exposures may damage DNA in as few as 3 days
2009/05 National Geographic Pollution Can Change Your DNA in 3 Days, Study Suggests
バルデー・ビードル症候群
メッケル・グルーバー症候群
ジュベール症候群
2009/05 EurekAlert In retinal disease, sight may depend on second sites
網膜の病気で失明を招くか否かのカギを握る遺伝子 RPGRIP1L, A229T
KIFAP3しだいで寿命が一年あまり長めになる
2009/05 BBC News Survival gene for motor disease
運動ニューロン病のサバイバル遺伝子
UBE3A
2009/05 EurekAlert Preclinical work shows how one gene causes severe mental retardation
前臨床コース研究は、{ 1つの遺伝子がひどい精神薄弱を引き起こす} 方法を示す
2009/05 EurekAlert UNC-Duke study: Impaired brain plasticity linked to Angelman syndrome learning deficits
そこなわれた脳の可塑性:アンジェルマン症候群の学習障害に関係がある
2009/05 EurekAlert Study finds novel genetic risk factors for kidney disease
腎臓病における新しい遺伝学的な危険因子 UMOD, SHROOM3, STC1
2009/05 EurekAlert New genes implicated in high blood pressure
高血圧に関係する新しい遺伝子 ATP2B1
2009/05 EurekAlert Researchers uncover genetic clues to blood pressure
血圧の遺伝学的な手がかり10個
2009/05 EurekAlert International study identifies potential treatment targets for hypertension
国際研究は、高血圧に可能性がある治療目標を特定する
 血圧と高血圧に関連する8つのDNAエリア、そのうち6つは初めて
2009/05 EurekAlert Comprehensive genetic study paves way for new blood-pressure medicines
RPGRIP1L Bardet-Biedl Syndrome バルデー・ビードル症候群
2009/05 EurekAlert Protein-protein interaction explains vision loss in genetic diseases
タンパク質とタンパク質の相互作用は、視覚減退遺伝病を説明する
congenital sideroblastic anemia 先天性鉄芽球性貧血に関わる遺伝子
2009/05 EurekAlert Researchers identify the gene responsible for a rare form of congenital anemia
無実のDNAデータのタイムリミット Time limits on innocent DNA data
2009/05 BBC News Ministers to trim DNA database
DNAデータベースをトリミングいたします
 遺伝子フィンガープリンティング
 ヨーロッパ法廷の裁決に従い、450万人分のDNAデータベースに含まれる「無実」の最高850,000人ぶんのデータを削除する
ベクターウィルスではなく、モバイルDNAを使った遺伝子治療へ
2009/05 EurekAlert Moving gene therapy forward with mobile DNA
2009/05 Nature DNA twisted into boxes
Molecular keys can open tiny containers.
2009/05 EurekAlert Small molecules might block mutant protein production in Huntington's disease
ハンチントン病における突然変異タンパク質の生産をブロックするかもしれない小さい分子
 RNAのふりをする PNAs や LNAs を作ってみました
2009/05 EurekAlert Single gene defect can cause stroke, other artery diseases
脳卒中や動脈の病気を引き起こす単一の遺伝子障害 平滑筋Alpha-Actin(ACTA2)における突然変異
肩関節インピンジメント症候群 (Shoulder Impingement Syndrome)
rotator cuff disease、回旋腱板症
2009/05 EurekAlert Rotator cuff tears: Are they all in the family?
 遺伝しているらしい
2009/04 EurekAlert Simulated gene therapy
シミュレーションされた遺伝子治療
 遺伝子治療の最初の大規模なコンピュータ・シミュレーション
2009/04 EurekAlert Re-awakening old genes to help in the fight against HIV
HIVとの闘いのために古い遺伝子を目覚めさせる
 レトロサイクリン retrocyclinを作る遺伝子
発生:指の異常の原因となるIhhの変異はそのシグナル伝達の能力と範囲を変化させる
2009/05 Nature A mutation in Ihh that causes digit abnormalities alters its signalling capacity and range
 短指タイプA1(BDA1)は、人間におけるautosomalな支配的なメンデル特性の最初の記録された障害にあった
doi:10.1038/nature07862
2009/05 【日本語記事】Nature 細胞:siRNAを特定の標的へ送達
 siRNA(短鎖干渉RNA)を用いた遺伝子サイレンシングが治療に使える可能性
 マクロファージで酵素MAP4k4の発現を抑制するように設計されたsiRNAを、マイクロメートルサイズのβ1,3-D-グルカン粒子に封入し、マウスに経口投与
細胞:マクロファージMap4k4を標的とするsiRNAの経口送達は全身性炎症を抑制する
2009/05 Nature Orally delivered siRNA targeting macrophage Map4k4 suppresses systemic inflammation
doi:10.1038/nature07774
2009/04 EurekAlert UMass medical school researchers report oral delivery system for RNAi therapeutics
RNAi治療法における経口用の供給システム
なぜ、他の種の動物よりヒトメスは流産の頻度が高いのか
2009/05 New Scientist Chromosome clue to human miscarriage
人間の流産に染色体の手がかり
 それらの卵子はおそらく間違った数の染色体を持つ
2009/05 BBC News Scientists pinpoint fats danger
科学者は、脂肪危険の位置を正確に示す
 遺伝学的なメカニズムは、動脈におけるどの脂肪質の堆積物が我々を殺すか決定する
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