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2010/01　EurekAlert　A variant of the gene GFI1 predisposes to a subtype of blood cancer
急性骨髄白血病(AML)に関わる遺伝子GFI1の異形

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2010/01　毎日新聞　＜遺伝カウンセラー＞雇用の場、もっと 普及へＮＰＯ今春発足

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新たに発見された5つの異形
2010/01　EurekAlert　New gene variants associated with glucose, insulin levels, some with diabetes risk
インシュリンレベル、糖尿病のリスクなど、ブドウ糖に関連している新たな遺伝子変異
2010/01　EurekAlert　Newly identified genes influence insulin and glucose regulation
新たに特定された遺伝子はインシュリンとブドウ糖規則に影響を及ぼします。
2010/01　ABC@オーストラリア　DNA sweep finds new genes tied to diabetes
Scientists sifting through genetic data from 122,000 people have quintupled the number of gene variants known to boost the risk of diabetes.

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2010/01　Genetic risk factor identified for Parkinson's disease
パーキンソン病の新たな遺伝的危険要素
　遺伝子異形PDXKはビタミンB6の代謝に影響を及ぼす

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2010/01　EurekAlert　Excess DNA damage found in cells of patients with Friedreich's ataxia
フリートライヒ運動失調患者の細胞で見つけられた余分なDNA損傷

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2010/01　EurekAlert　Fox Chase researchers find new method of fixing broken proteins to treat genetic diseases
壊れているタンパク質を修理して遺伝病を治療する新手法
　アミノ酸鎖が適切に折り重なってタンパク質を形成するのを助けるシャペロン・タンパク質Hsp70
　プロテオソーム抑制剤で細胞にうまいことHsp70を作り出させる

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2010/01　EurekAlert　Novel mouse model of demyelinating disorder
脱髄障害の目新しいマウス・モデル
　ZFP191遺伝子の変異によるCNS髄鞘形成の乱れ

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2010/01　EurekAlert　Investigators identify gene mutations in patients with Becker muscular dystrophy
ベッカー型筋ジストロフィー(BMD)でジストロフィン遺伝子の特異的修飾と患者における心臓病発症時期の間のリンクを特定

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2010/01　EurekAlert　CSHL scientists use next-gen sequencing to rapidly discover genetic cause of devastating disorder
ジュベール症候群の遺伝要因TMEM216を、次世代配列を使用して解析

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2010/01　EurekAlert　Drug that modifies gene activity could help some older leukemia patients
遺伝子活動を変更する薬デシタビン
decitabine (DNAメチル化阻害薬;骨髄異形成症候群治療) は、一部の高齢白血病患者を助けるかもしれません。
MGI Pharma Inc.、エーザイ株式会社

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2010/01　EurekAlert　Gene variation associated with lower risk of dementia, Alzheimer disease
認知症やアルツハイマー病のリスク軽減に関連していそうな遺伝子変異

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甲状腺中毒低カリウム血性周期性四肢麻痺　甲状腺中毒性周期性四肢麻痺
2010/01　EurekAlert　Periodic paralysis study reveals gene causing disorder
　周期性四肢麻痺研究は、遺伝子が混乱を引き起こしているのを明らかにします。
　骨格筋の一時的麻痺を引き起こす病気の基礎となる遺伝子

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2010/01　EurekAlert　Canine compulsive disorder gene identified in dogs
　犬で特定されたイヌ科の動物の強迫性障害遺伝子
　特にドーベルマンやブルテリアに多いやつ

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2010/01　EurekAlert　Leptin-controlled gene can reverse diabetes
　レプチン制御遺伝子は糖尿病を逆にすることができます。

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2010/01　EurekAlert　I-1c gene therapy: Not such a good idea in heart failure?
　I-1c遺伝子療法
　有効な形のI-1cタンパク質遺伝子療法が心不全治療への新しいアプローチを提供するかもしれない

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慢性C型肝炎ウイルス感染症を有する霊長類に対するマイクロRNA-122発現抑制による治療
C型肝炎ウイルス感染に必要とされるマイクロRNAを治療標的とすることで、チンパンジーにおける同疾患の症状を緩和できた。
2010/01　Science　Therapeutic Silencing of MicroRNA-122 in Primates with Chronic Hepatitis C Virus Infection

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2010/01　毎日新聞　糖尿病：「２型」非肥満、リスク２．５倍に　遺伝子変異で
ＫＣＮＪ１５
2010/01　読売新聞　「やせ形で糖尿」のリスク遺伝子発見
2010/01　朝日新聞　やせ形の糖尿病、新たな原因遺伝子発見　東大など
2010/01　時事通信　２型糖尿病に新規リスク遺伝子＝アジアのやせ形患者に関与

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2010/01　【日本語記事】医療介護CBニュース　難治性白血病の遺伝子変異検査の実施権を供与−タカラバイオ

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2009/12　EurekAlert　New research could advance research field critical to personalized medicine
新しい研究はオーダーメイド医療に重要な研究分野を進めるかもしれません。
　遺伝子変異を高速でチェックするチップ

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2009/12　EurekAlert　New RNA interference technique can silence up to 5 genes
新しいRNA干渉のテクニックは最大5つの遺伝子を黙らせることができます。

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2009/12　Genetic causes identified for disturbances in lipid metabolism
脂質代謝の不具合に関わる9つの遺伝子変異　糖尿病の危険因子

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2009/12　EurekAlert　Student sleuths using DNA reveal zoo of 95 species in NYC homes -- and new evidence of food fraud
学生探偵が、DNA検査でニューヨークのご家庭にある95種の生き物や食物の正体を暴きまくる

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2009/12　EurekAlert　1 step closer to closure
Sec24bとVangl2の遺伝子に変異があるネズミは、脊椎披裂が高率で発生する
人間の二分脊椎症などでも、Sec24bなどのSec遺伝子の欠陥が根にあるかもしれない

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2009/12　EurekAlert　Molecular anchor links the 2 inheritable diseases Fanconi anemia and Bloom's syndrome
ファンコニ貧血とブルーム症候群の２つの遺伝病をリンクする分子アンカー

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2009/12　EurekAlert　Small changes in protein chemistry play large role in Huntington's disease
タンパク質の小さな変化がハンチントン病における大きい役割
　変異セグメントに隣接した小さい領域が毒性で大きな役割を果たす
微妙な変化はハンティントンのタンパク質の病原性の可能性を劇的に減少させます。
2009/12　EurekAlert　Subtle change dramatically reduces pathogenic potential of Huntington's protein

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2009/12　BBC News　'Switch' could block Huntington's
ハンティントン病を防げるかもしれない分子スイッチ
イギリスのハンチントン病患者は6,000〜8,500人
2009/12　EurekAlert　UCLA scientists find molecular switch to prevent Huntington's disease in mice
ネズミのハンチントン病を予防する分子スイッチを見つけます。

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科学なポッドキャスト　視力障害の遺伝子治療
SciFri Radio:Gene Therapy and Blindness
2009/10　サイエンス・フライデイ Science Friday
　先天的視力障害のレーバー先天性黒内障（LCA）で失明しつつある患者ら１２名に遺伝子治療を実施

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2009/12　EurekAlert　Microcephaly genes associated with human brain size
人間の脳サイズに関連している異常小頭の遺伝子
　遺伝子CDK5RAP2の近くの制御領域
　MCPH1、ASPM、CDK5RAP2、およびCENPJ?は急速に発達して、最近の人類の進化における強い選択圧を被りやすい

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2009/12　EurekAlert　Genetic study clarifies African and African-American ancestry
遺伝学研究はアフリカ人とアフリカ系アメリカ人の祖先をはっきりさせます。

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2009/12　EurekAlert　Genomes of identical twins reveal epigenetic changes that may play role in lupus
一卵性双生児のゲノムは狼瘡に関わりうる後成的変化を明らかにします。
　環境要因から起こる細胞の変化が、片方の兄弟にだけ病気を引き起こすケース

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2009/12　EurekAlert　Researchers discover gene therapy to prevent progression of emphysema
遺伝子療法が肺気腫の進行を防ぐ
2009/12　EurekAlert　Gene therapy makes mice breath easier
遺伝子療法で、ネズミの呼吸がラクになる
　タンパク質アルファ-1抗トリプシンの異常低値を意味する単一の遺伝子突然変異は肺気腫になりやすい

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2009/12　Gene linked to a rare form of progressive hearing loss in males is identified
男性に特有の進行性難聴（X連鎖感音難聴、DFN2）
男性でまれな形式の進行性難聴にリンクされた機能消失遺伝子変異

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2009/12　EurekAlert　Leprosy susceptibility genes reported in New England Journal of Medicine paper
ハンセン病感受性遺伝子　伝染病の最も大きいゲノム全体の関連研究
genome-wide association study (GWAS)

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2009/12　EurekAlert　Toward reading your own personal 'Book of Life'
個人の遺伝子解析　今や4万8000ドル　この先もっと安くなる

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2009/12　産経新聞　ＤＮＡ鑑定機材を倍増 警察庁、実施急増で

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2009/12　【日本語記事】Nature　遺伝：変異の親起源と発症リスク
系図学と広域相解析（long-range phasing）とを組み合わせて、大半の対立遺伝子に関して父母のどちらに由来するか（親起源）を同定できる新規のGWAS手法
3万8,000人を超えるアイスランド人の遺伝子型が調べられた結果、複合疾患との関連が既に明らかになっている5つの一塩基変異（乳がん1つ、基底細胞がん1つ、2型糖尿病3つ）の影響が、どちらの親由来かに依存することが明らかに
新たに見つかった1つの変異は、母由来の場合には予防的に働くが、父由来の場合には糖尿病の発症リスクにかかわる因子として、TCF7L2遺伝子の変異に次ぐ第二のリスク因子となる。

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ファンコーニ貧血経路は、複製時におけるDNA（鎖間）架橋の修復を促進する
DNAの複雑な損傷を修復する際に1塩基を挿入するためには、リジン残基がモノユビキチン化される必要がある。
2009/12　Science　The Fanconi Anemia Pathway Promotes Replication-Dependent DNA Interstrand

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2009/12　EurekAlert　Gene identified as cause of some forms of intellectual disability
精神遅滞の一部の原因となる

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2009/12　EurekAlert　Carrier screening associated with decrease in incidence of cystic fibrosis
嚢胞性繊維症の発生の減少に関連しているキャリア・スクリーニング

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2009/12　EurekAlert　Genetic link to heart failure
心不全への遺伝的連関
人間で心不全に関連しているHSPB7遺伝子の12異形

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2009/12　EurekAlert　New genes for lung disease discovered
肺病の新規遺伝子
　慢性閉塞性肺疾患(COPD)や喘息
　ヒトゲノムの5つの場所で、遺伝子の異形が肺の機能に変更をもたらしました。
2009/12　EurekAlert　NIH-funded study unveils potential genetic links to lung disease risk
NIHによって資金を供給された研究は肺の疾病リスクへの潜在的遺伝的連関を公開します。

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2009/12　EurekAlert　Discovery of new gene called Brd2 that regulates obesity and diabetes
肥満と糖尿病を規制する遺伝子Brd2

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混合血統白血病
　小児白血病の８割りを占め、5年生存率はわずか３分の１
2009/12　EurekAlert　Study points way to development of drugs for deadly childhood leukemia
致命的な小児白血病の治療薬開発に
　MLLの融合タンパク質をコード化する融合遺伝子

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2009/12　EurekAlert　Study shows how gene action may lead to diabetes prevention, cure
遺伝子動作が糖尿病予防につながるかも
　糖尿病に通じる新陳代謝の炎症にリンクされた遺伝子

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2009/12　EurekAlert　New inherited eye disease discovered
新たな目の遺伝病を特定
　網膜の斑点で出血しやすい奇形の血管が多発する

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2009/12　共同通信　ＤＮＡ試料の保管態勢強化 全警察署に冷凍庫設置へ
2009/12　読売新聞　ＤＮＡ鑑定の証拠、警察署に冷凍庫配備し保管へ

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2009/12　共同通信　硫黄島戦没者の身元が判明 遺骨ＤＮＡ鑑定に成功

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原因となるGDI1遺伝子のコピー数
　XLMR(X関連精神遅滞)
2009/12　EurekAlert　Amount of gene surplus determines severity of mental retardation in males
余計な遺伝子の量は男性の精神遅滞の厳しさを決定します。
　人口の2--3%には、精神薄弱があります。

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2009/12　EurekAlert　Tiny molecule slows progression of Lou Gehrig's disease in mice
小さい分子 microRNA-206 (miR-206) はネズミのルー・ゲーリッグ病の進行を遅くします。
2009/12　EurekAlert　miRagen announces discovery of key microRNA implicated in Lou Gehrig's disease
miRagenはルー・ゲーリッグ病で巻き込まれた主要なmicroRNAの発見を発表します。
2009/12　【日本語記事】Science　ALSの新たな治療法発見か？
New Treatment Strategy for ALS?
骨格筋で発現するmi206が運動ニューロンの損傷や喪失を感知し、それらを活性化させる筋肉とニューロンの結合の再生を促進
miRNA-206はマウスにおいて筋萎縮性側索硬化症（ALS）の進行を遅らせ神経筋シナプスの再生を促進する
筋萎縮性側索硬化症のモデルマウスにおいて、低分子量の非翻訳RNAが運動神経の損傷に反応して神経・筋相互作用を促進させ、疾患進行を遅延させる。
2009/12　Science　MicroRNA-206 Delays ALS Progression and Promotes Regeneration of Neuromuscular Synapses in Mice

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2009/12　【日本語記事】Science　多発性硬化症の新たな危険因子
New Risk Factor for Multiple Sclerosis
発症リスクをおよそ20％上昇させる、VAV1遺伝子変異
欧州人で多く平均頻度は約85％

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2009/12　EurekAlert　Gene therapy and stem cells save limb
遺伝子療法と幹細胞は手足を救います。
　新生血管を造るのに必要な遺伝子をつけるHIF-1タンパク質の能動態をコード化する遺伝子を運ぶウイルス
　骨髄由来の血管新生細胞とともに導入すると成績が良い

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2009/12　EurekAlert　New study finds barriers to pain treatment in children with sickle cell disease
新しい研究は鎌状赤血球貧血の子供で疼痛治療にバリアを見つけます。
　痛みのためのヒドロキシ尿素利用における相当な変化

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2009/12　EurekAlert　Scripps research team restores some function to cells from cystic fibrosis patients
嚢胞性繊維症細胞の機能をなんぼか回復させる
　最も一般的な変異はタンパク質(DF508 CFTR)の位置508におけるフェニルアラニン残基の削除

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急性リンパ性白血病　MLL転座と呼ばれる異常
2009/12　EurekAlert　New gene findings will help guide treatment in infant leukemia
小児白血病の新規遺伝子調査結果

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2009/12　news@nature.com　US drafts guidelines to screen genes
米国は、遺伝子スクリーニングのガイドラインを作成
Scientists are divided over how best to guard against bioterrorism.
　バイオテロ対策に見解が割れる科学者たち

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2009/12　【日本語記事】National Geographic　フカヒレDNA鑑定、乱獲地域を特定
2009/12　National Geographic　Shark Fins Traced to Home Waters Using DNA -- A First
フカヒレの出自をDNA解析で割り出す
Many of the hammerhead sharks butchered to feed Asian demand for shark-fin soup come from endangered populations in American waters, a new forensic study shows.
アジアのフカひれ需要に殺されたシュモクザメの多くが米国の絶滅危惧下の領海から

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2009/12　【日本語記事】Science　C型肝炎の新しい抗ウイルス薬
Possible New Antiviral for Hepatitis C
遺伝子のスイッチを入れたり切ったりするマイクロRNA（miRNA）に焦点を当てたC型肝炎の新しい治療法
チンパンジー4頭にmiR-122を阻害するSPC3649と呼ばれる化合物を投与
2009/12　EurekAlert　New data show breakthrough microRNA-targeted therapy holds promise as new treatment for hepatitis C
microRNA-標的療法がC型肝炎に関する新たな治療として見込みを有する

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2009/11　EurekAlert　New genetic cause of cardiac failure discovered
発見された心不全の新しい遺伝子的原因
　最も小さい筋肉の単位、サルコメアの安定性　Z-ディスクに必要であるタンパク質 (nexilin)

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2009/11　EurekAlert　Discovery leads to effective treatment of painful skin condition
発見は苦痛な皮膚の病気の効果的な治療につながります。
　先天性爪肥厚(ケラチンと呼ばれる遺伝子における変異によって引き起こされた超-まれな遺伝子の皮膚の病気)のsiRNA治療

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2009/11　EurekAlert　Gene mismatch influences success of bone marrow transplants
遺伝子ミスマッチは骨髄移植の成功に影響を及ぼします。

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2009/11　BBC News　Gene clue to brain tumour growth
脳腫瘍の遺伝子手がかり
Scientists have pinpointed a mutated gene as key to the development of some types of glioma brain tumour.
神経膠腫の主要な突然変異遺伝子

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2009/11　BBC News　Hope over Down's learning
US researchers find key to reverse the memory problems of Down's children.
ダウン症の記憶障害を逆にするキー
2009/11　Discovery　Drugs Could Reverse Down Syndrome Symptoms
Drugs could target a newly-found neurotransmitter link to Down syndrome's learning disability.
2009/11　ABC@オーストラリア　Neurotransmitter could reverse Down syndrome: study
神経伝達物質はダウン症を逆にするかもしれません
Boosting a neurotransmitter called noradrenalin in people with Down syndrome could help reverse the condition

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2009/11　news@nature.com　Biodiversity: On the origin of bar codes
生物多様性: バーコードの起源に関して
Genetic sequences in a cell's mitochondria can be used to accurately determine species.
Could this be because they are responsible for creating what they identify?
正確に種を決定するのにミトコンドリアの遺伝子の配列を使用できます。

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2009/11　【日本語記事】ワイアードビジョン　「寿司ネタのDNA検査」で多数の不正表示が発覚
　米国で寿司店31軒を調査

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2009/11　読売新聞　消化器がん、血中遺伝子変化で判別…世界初
金沢大学医学類の金子周一教授らの研究グループ
消化器がんの有無を血中の遺伝子の変化で判別する技術
遺伝子解析では９１％の精度で三つのがんの有無が判定できた
2009/11　毎日新聞　消化器がん：少量血液で遺伝子解析、検出９割 　金沢大開発
2009/11　時事通信　血液検査でがん検出＝遺伝子の状態変化解析−来年の実用化目指す・金沢大

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2009/11　【日本語記事】Nature　遺伝:代謝疾患の遺伝学
　先天性の遺伝的欠損と環境因子との相互作用によって引き起こされる代謝疾患：2型糖尿病と肥満
遺伝:ヒトの遺伝学によって明らかになる代謝疾患に至る道筋
2009/11　Nature　Human genetics illuminates the paths to metabolic disease
doi:10.1038/nature08532

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2009/11　【日本語記事】Science　ダウン症候群の学習に神経伝達物質が関連
Neurotransmitter Linked to Learning in Down Syndrome
ノルエピネフリンという脳内神経伝達物質を補充すると、「齧歯類版」のダウン症候群マウスの認知障害が回復する
実験室でマウスの16番染色体にトリソミーを生じさせ、ダウン症候群のモデルマウスを作製

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2009/11　EurekAlert　Women at risk from vitamin A deficiency
ビタミンA欠乏症から危険な女性
　イギリスの女性の半分は未知の遺伝的変異のためビタミンAの不足に悩んでいるのかも
　女性のおよそ50％にはβ-カロテンから十分な量のビタミンAを作り出す能力を減少させる遺伝的変異がある

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2009/11　EurekAlert　Largest gene study of childhood IBD identifies 5 new genes
小児炎症性腸疾患の最大規模遺伝子研究は5つの新規遺伝子を特定します。

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2009/11　EurekAlert　Postmortem genetic tests after sudden death may provide less expensive way to identify risk
突然死の死後遺伝子検査なら、わりと低コストで突然死の危険因子を特定できるかも

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遺伝子治療のターゲット
2009/11　EurekAlert　Cornell researchers identify a weak link in cancer cell armor
癌細胞のよろいかぶとに弱いリンクを特定
　DNA修理遺伝子Hus1の不活化で、p53を欠く細胞が、効率的に死にます

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2009/11　ABC@オーストラリア　Five genes linked to Parkinson's disease
パーキンソン病にリンクされた5つの遺伝子
5つの遺伝子変異を持っている日系やヨーロッパ系の人々はパーキンソン病リスクが高めかも

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2009/11　news@nature.com　Selective sequencing solves a genetic mystery
選択的な解析は遺伝子の神秘を解決します。
Examining only protein-coding genes finds cause of Miller syndrome.
タンパク質遺伝子だけを調べると、ミラー症候群の原因は見つけられます。
胎児水腫の症状が母体にも及ぶ
メンデル型遺伝病　ミラー症候群
2009/11　EurekAlert　Causative gene of a rare disorder discovered by sequencing only protein-coding regions of genome
ゲノムのタンパク質コーディング領域だけを配列することによって発見されたまれな疾患の原因遺伝子
　未知の遺伝子を発見するためにexome配列と呼ばれる方法を使用

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2009/11　共同通信　パーキンソン病発症に４遺伝子 神戸大が特定

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2009/11　時事通信　潰瘍性大腸炎の３遺伝子発見＝日本人患者１４００人を調査　免疫調節する新薬期待

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2009/11　朝日新聞　潰瘍性大腸炎、遺伝子に特徴　原因解明につながる可能性
　病気になりやすい型だと、発症のリスクが約１．３-１．６倍

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2009/11　【日本語記事】Science　ファンコーニ貧血解明への手掛かり
Clues to Fanconi Anemia
　この疾患を引き起こす13の遺伝子がすでに同定されている
　そのいくつかによってコードされるタンパク質が、正常であればDNAの鎖間架橋欠陥修復に直接関与している

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2009/11　EurekAlert　Developmental delay could stem from nicotinic receptor deletion
発育遅延はニコチン性受容体削除によるかもしれません。
15番染色体の遺伝子欠損は学習と振舞いにおける重大な異常に関連するが、この遺伝子はニコチン性受容体のサブユニットをコードしているらしい

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2009/11　EurekAlert　Research findings key for understanding, interpreting genetic testing for long QT syndrome
QT延長症候群の遺伝子検査に重要な研究結果
　Long QT Syndrome (遺伝子変異や薬物によるK+チャネル機能不全による心不整脈)

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2009/11　BBC News　Six-year limit on DNA of innocent
イギリス、ウェールズ、および北アイルランドで逮捕されたほとんどの罪もない人々のDNA
無実な人のDNAデータは６年以内に破棄します

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2009/11　news@nature.com　Brain disease treated by gene therapy
遺伝子療法によって治療される脳病
A treatment based on HIV finds first success in humans.
人間での最初のHIVを用いた治療成功例

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2009/11　朝日新聞　痛風の原因遺伝子突き止める　防衛医科大などのチーム
2009/11　読売新聞　「痛風」の原因遺伝子見つけた！…発症２６倍に
2009/11　【日本語記事】Translational Medicine 11月4日号： ABCG2の機能欠損は日本人の痛風の病因となる
Defects in ABCG2 Gene Cause Gout in Japanese
　ABCG2の著明な機能低下を来す変異パターンを有する人は、痛風の発症リスクが26倍高い
2009/11　毎日新聞　 ＜痛風＞原因遺伝子発見 尿酸排出の役割、変異で高リスク

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遺伝子型解析により「王室病」の原因が明らかにされた
　 注）王室病：大英帝国のビクトリア女王(1819-1901)から欧州の王室家系へと伝えられたX連鎖劣性遺伝の血友病の一種。
2009/11　Science　Genotype Analysis Identifies the Cause of the “Royal Disease”

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X連鎖性副腎白質ジストロフィーにおけるレンチウイルスベクターを用いた造血幹細胞遺伝子治療
　造血肝細胞にレンチウイルスベクターを介した遺伝子治療を行うことで、致死性の脳疾患患者において疾患進行を遅らせることができた。
2009/11　Science　Hematopoietic Stem Cell Gene Therapy with a Lentiviral Vector in X-Linked Adrenoleukodystrophy

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2009/11　【日本語記事】Science　遺伝子治療法で脳疾患の進行を遅らせる
Gene Therapy Technique Slows Brain Disease
遺伝子療法と血液幹細胞療法を組み合わせた方法
　患者2人を2年間モニターする予備試験において、患者の血液細胞の中にレンチウイルスベクターを用いて治療遺伝子を導入し、患者を徐々に衰弱させるX連鎖性脳疾患である副腎白質ジストロフィー（ALD）の発症を遅らせることに成功した。

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2009/11　EurekAlert　Clinical tests begin on medication to correct Fragile X defect
臨床実験は薬物療法で脆弱性X症候群を修正し始めます。
　新しい化合物(STX107)はシナプスの欠陥を選択的に、強力に狙います。

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