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2012/05　Science
　最近の爆発的な人口増加は、まれな遺伝子変異を過剰に生じさせた
Recent Explosive Human Population Growth Has Resulted in an Excess of Rare Genetic Variants

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2012/05　【日本語記事】Nature　医学：心不全とミトコンドリアDNAの関連

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2012/05　EurekAlert　Patients see benefits and risks to direct-to-consumer genetics tests
民間の消費者向け遺伝子検査に患者は利益と危険を見ます。
　患者は、消費者にとって、ダイレクトな遺伝子検査から潜在的利益を見ますが、また、試験結果がどう使用されるかに関して心配
　一般に、それらの10ドル以上か20ドル支払いたがっていません。

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2012/05　EurekAlert　Discovery of a gene that causes Joubert Syndrome
ジュベール症候群を引き起こす遺伝子の発見

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2012/05　EurekAlert　Culprit responsible for severe systemic scleroderma complications in African-Americans found
アフリカ系アメリカ人の複雑さが当たった激しいシステムの硬皮症に責任がある罪人
2012/05　EurekAlert　Systemic sclerosis complications more severe in African Americans than Caucasians
アフリカ系アメリカ人では、全身性硬化複雑さは白人より厳しいです。

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2012/05　New advances in treating inherited retinal diseases highlighted in Human Gene Therapy
治療における新しい進歩
　盲目を引き起こす場合がある網膜の遺伝病を予防して、治療するための遺伝子療法戦略は急速に進歩をしました。
　人間の網膜の病気の動物モデルの肯定的な結果は、現れ続けています
　Human Gene Therapyで発表されたいくつかの記事で報告されるように。

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2012/05　【日本語記事】BioToday　白斑のなりやすさと関連する13遺伝子座が新たに見つかった

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2012/05　EurekAlert　 Researchers pinpoint genetic pathway of rare facial malformation in children
子供でまれな顔面奇形の遺伝経路
　子供が修復手術なしでは呼吸できないか、または適切に食べるのを不可能にする
　まれな先天性奇形シンドロームを引き起こす1組の欠陥遺伝子を発見
PLCB4 and GNAI3 in a genetic pathway that affects children with auriculocondylar syndrome (ACS).

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高音聴力の減退に関わる遺伝子
2012/04　EurekAlert　Novel genetic loci identified for high-frequency hearing loss
高周波聴力損失で特定された新しい遺伝子座
　周波数限定の聴力損失に原因となる遺伝学　高周波聴力
　特に年をとる関連の聴力損失で最も影響を受けるもの。

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2012/04　EurekAlert　NIH study links genes to common forms of glaucoma
一般的なフォームの緑内障に遺伝子をリンクします。
　緑内障の最も大きい遺伝学研究からの結果
　2つの遺伝的変異が第一の開いている角度緑内障(病気の一般的なフォーム)に関連している

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2012/04　時事通信　 RNA注入で心筋梗塞治療＝マウスで細胞の種類を直接転換　米大学

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2012/04　EurekAlert　'Rogue DNA' plays key role in heart failure, study shows
'ならずもののDNA'は心不全における重要な役割を演じます。
　キングズ・カレッジロンドンと日本の大阪大学医学大学院
　イギリスの75万人に影響する
　この'凶暴なDNA'は感染へのボディーの自然な反応に弾みをつけることができます、心不全の過程に貢献して。

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2012/04　EurekAlert　University of Toronto biologists predict extinction for organisms with poor quality genes
遺伝子の質が良くない個体、子孫の遺伝子はますます劣化して血が途絶える率が高め
　低品質の遺伝子をもつ個人がさらに劣った染色体で子孫を産むかもしれない
　ことによると何世代ものちの、ある種の絶滅に通じて。
　遺伝子の欠如がある有機体がそれらのDNAでの増加する数の変異を経験できた
2012/04　【日本語記事】BioToday　遺伝的品質の低い個体からは遺伝的品質がさらに低い子孫が作られる
　有害な変異の存在は変異率を高めることを示したショウジョウバエの研究成果

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2012/04　news@nature.com　Neuroscience:Fragile X fixed in mice
神経科学:こわれやすいXはネズミで修理されています。

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2012/04　EurekAlert　New genetic regions linked to bone-weakening disease and fractures, Stanford researcher says
骨粗鬆症と破砕に関連している32の以前に未確認の遺伝領域が研究者の大きくて、世界的な共同体によって特定されました
2012/04　EurekAlert　Hebrew SeniorLife researchers discover genes linked to osteoporosis, bone breaks
2012/04　【日本語記事】BioToday　骨塩濃度や骨折リスクと関連する遺伝子座が見つかった

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2012/04　EurekAlert　Fragile X syndrome can be reversed in adult mouse brain
成体マウス脳で脆弱性X症候群を逆にすることができます。

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2012/04　23andMe identifies 5 significant genetic associations for hypothyroidism
23andMeは甲状腺機能不全の重要な遺伝子5つの協会を特定します。

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医学:レット症候群マウスモデルでの野生型ミクログリアによる発症抑制の仕組み
2012/04　Nature　Wild-type microglia arrest pathology in a mouse model of Rett syndrome
doi:10.1038/nature10907

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2012/04　EurekAlert　Should a genetic predisposition to breast cancer be disclosed to children?
乳癌の遺伝的疾病素質は子供に明らかにされるべきですか?
　母親が彼女が遺伝性乳癌のための遺伝子を運ぶかどうか決定するために遺伝子検査を受けると、両親は共有してこのリスク情報を彼らの子供と共有する方法を決めなければなりません。

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2012/03　Nature　Incidental benefits
遺伝子スクリーニング研究の被験者のデータから、健康にかかわる重要な情報が偶然に見つかった場合には、当人に情報を提供すべきだ。
doi:10.1038/483373a

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ミトコンドリア遺伝子変異
2012/03　【日本語記事】BioToday　ハエ研究をヒントにして進行性運動失調症の遺伝子変異が見つかった
　Autosomal Recessive Spastic Ataxia with Leukoencephalopathy、ARSAL

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2012/03　EurekAlert　Friendly to a fault, yet tense: Personality traits traced in brain
脳のスキャンはウィリアムズ症候群を伴う人々で疑わしい脳の部位を正確に指摘しました。
　個性評定尺度のそれらのスコアにスキャンに合うのは、テンペラメント特色が島と呼ばれる、脳の構造で異常と互いに関連したのを明らかにしました。

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2012/03　EurekAlert　Genetic profiling can help doctors more accurately predict prognosis and guide treatment decisions for leukemia patients
遺伝子のプロフィールは、医師が、より正確に予後を予測して、白血病患者のために治療法の決定を誘導するのを助けることができます。
acute myelogenous leukemiathat　急性骨髄性白血病
　より正確に患者の予後を予測して、それらの最もためになりそうな治療を選択するのに使用できる遺伝子の異常のセットを特定

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2012/03　EurekAlert　Scientists map genetic evolution of leukemia
科学者は白血病の遺伝進化を写像します。
　myelodysplasticシンドローム(血液癌の家族)と診断された患者の致命的な白血病の遺伝進化

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2012/03　EurekAlert　Researchers discover 5 genetic variations associated with Crohn's disease in Ashkenazi Jews
アシュケナージ系のユダヤ人でクローン病に関連している5つの遺伝的変異
2012/03　EurekAlert　 Researchers find 5 risk biomarkers for Crohn's disease in Jews of Eastern European descent
研究者はクローン病のために東欧家系のユダヤ人で5つのリスク生体標識を見つけます。
2012/03　EurekAlert　 5 biomarkers of increased risk for Crohn's disease in Jews of Eastern European descent
東欧家系のユダヤ人のクローン病のための増加するリスクの5つの生体標識

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2012/03　EurekAlert　Stanford scientists develop gene therapy approach to grow blood vessels in ischemic limbs
虚血肢の血管を育てる遺伝子療法
　アテローム疾患
　2個の分子のための遺伝子の配送が「血小板由来成長因子BB」と呼ばれる、ボディーによって自然に生産された
　"VEGF"はボディーに虚血肢を救うことができる新生血管を首尾よく育てさせるかもしれません。

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2012/03　EurekAlert　Researchers ID gene behind primary cervical dystonia, a neck-twisting disorder
第一の頸部ジストニア、首をねじる混乱の後ろの研究者IDの遺伝子
　患者の首のねじれに心ならずも成人発症の第一の頸部ジストニア、しばしば疼痛状態を引き起こす遺伝子を特定しました。

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2012/03　【日本語記事】BioToday　クローン病と関連する5つの新規遺伝子座が見つかった

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2012/03　読売新聞　遺伝子操作でマウス寿命３割長く…東北大が成功
　血管の最も内側にある血管内皮細胞で炎症反応が出ないような遺伝子操作
　筋肉内の血流と活動量が上昇
　血管内皮細胞の炎症だけを抑える新薬を作れば、直接人間の長寿につながる可能性がある

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2012/03　毎日新聞　コチョウラン：遺伝子操作で青い花　千葉大
　培養した細胞にツユクサの一種オオボウシバナの青色色素を作る遺伝子を組み込む

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2012/03　Nature　The great beyond
希少遺伝性疾患の研究の進歩は、“外れ値”の医学的有用性をよく示している。
doi:10.1038/483005b

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2012/03　【日本語記事】BioToday　4人家族の全ゲノム解読で孤発性てんかんの原因変異が見つかった

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2012/03　読売新聞　遺伝子検査ビジネスに監視を…日本医学会が提言
　体質や個人の能力などがわかるとＰＲする「遺伝子検査」の多くは、科学的な根拠に乏しい
　国による監視体制や法整備が必要

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2012/02　EurekAlert　Genome sequencing finds unknown cause of epilepsy
てんかんの未知の原因
　患者の神経疾患の原因を捜し出すのに全ゲノム配列を使用する最初のうまくいっている試みの1つ
　重症型のてんかんのありそうな原因としてナトリウムチャネル・タンパクでの以前に未知の変異を特定しました。

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2012/02　EurekAlert　Genetic risk for elevated arsenic toxicity discovered
発見された高いヒ素毒性のための遺伝的危険率
　発展途上国で行われた最初の大規模なゲノム研究
　慢性的に砒素にさらされた人々で皮膚損傷危険を上げる遺伝子の異形を発見
　それほど毒性でないフォームに化学物質を代謝するための酵素の近くで見つけられた遺伝子の変化
　展開する砒素関連の病気で個人の危険をかなり増加させることができます。
2012/02　EurekAlert　Genetic variants affect arsenic metabolism and toxicity in Bangladesh
遺伝子の異形はバングラデシュでヒ素代謝と毒性に影響します。

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2012/02　EurekAlert　The genetic basis for age-related macular degeneration
加齢黄斑変性症の遺伝的な根拠
　表現レベルが人々をAMDと同一視して、AMD特殊型より見分けることができる遺伝子を特定

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2012/02　EurekAlert　Unraveling why children with Down syndrome have increased leukemia risk
ダウン症の子で白血病リスクが高めなそのわけ
　特定の急性巨核芽球性白血病(AMKL)と急性リンパ性白血病で。
　DSのマウス・モデルにおける彼らの研究
　DSをもっている子供がAMKLを開発するという増加するリスクでいる理由に関して潜在的説明と候補治療標的を特定

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2012/02　　Study finds college students willing to donate genetic material to biobanks for research
調査のために遺伝物質をバイオバンクに寄贈しても構わないと思っている大学生、64パーセント

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2012/02　EurekAlert　The molecular basis of touch sensation
触覚の分子基礎
　神経細胞のc-Mafの遺伝子を取り除いたネズミでは、触覚が損なわれる
　これは同様に変異体c-Mafの遺伝子の人間のキャリヤーに適用されます。

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2012/02　EurekAlert　Policies implementing GMOs need to take biodiversity complexities into account, says Pitt researcher
GMOsを実行する政策、生物の多様性の複雑さを考慮に入れる必要
　遺伝子組み換え農産物に関する方針
　生物の多様性と地方の属性を考慮に入れる必要があります。

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2012/02　EurekAlert　When your left hand mimics what your right hand does: It's in the genes
　先天的な鏡像運動異状の原因であるかもしれない変異を発見
　この混乱に悩む人々は、異なった手で異なった運動を実行できません。
　フランス人の家族の数人のメンバーのゲノム配列決定は、RAD51の遺伝子になるように罪人を見せました。

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2012/02　【日本語記事】BioToday　キスペプチン遺伝子の不活性化変異は性成熟不全を引き起こす
　キスペプチン受容体、ニューロキニンB、ニューロキニンB受容体をコードしている遺伝子の不活性化変異と同様に
　キスペプチン遺伝子の不活性化変異も性成熟不全（低ゴナドトロピン性性機能低下症）を引き起こす

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2012/02　EurekAlert　Largest-ever gene study of Type 2 diabetes finds variants across many ethnic groups
二型糖尿病の史上最大の多民族遺伝子研究は多くの異形を見つけます。

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2012/02　EurekAlert　Gene therapy for inherited blindness succeeds in patients' other eye
遺伝性の盲目のための遺伝子療法は入院患者のもう一方の目でも成功した
　3人の大人達では、反復投与量は安全にビジョンを改良します。
　レーバー先天性黒内障(LCA)
2012/02　【日本語記事】BioToday
　レーバー先天性黒内障のRPE65遺伝子導入治療は両目に施しうる

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2012/02　BBC News　Men can inherit a form of heart disease from father via Y chromosome
男性はY染色体を通して父親からの心臓病のフォームを引き継ぐことができます。

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遺伝子治療 "は私の視力を返した"
2012/02　BBC News　Gene therapy 'gave me sight back'
子供の頃に視力を失った3人の米国市民は、両眼の遺伝子治療をした後、ビジョンの劇的な改善が報告されています。

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2012/02　DNA test that identifies Down syndrome in pregnancy can also detect trisomy 18 and trisomy 13
また、妊娠でダウン症を特定するDNA鑑定は、三染色体性18と三染色体性13を検出できます。

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2012/02　日本経済新聞　網膜色素変性症、原因遺伝子を発見　成育医療センターなど
　患者の14％で「ＥＹＳ」という遺伝子に変異が起きている
　欧米の患者ではＥＹＳ遺伝子の変異が多いという報告はない

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2012/01　EurekAlert　OHSU discovery may lead to new treatment for Rett Syndrome
神経細胞の発達と可塑性に重要な分子(脳由来神経栄養因子)がレット症候群で変異した脳幹ニューロンで著しく欠けている

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2012/01　【日本語記事】BioToday　レット症候群誘発変異は低酸素に伴う脳幹BDNFの発現を妨げうる
　神経疾患・レット症候群（Rett Syndrome）を引き起こす変異は脳幹の脳由来神経栄養因子（BDNF）の重度欠乏を招きうる

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2012/01　【日本語記事】BioToday　血清代謝物レベルと関連する31の遺伝子座が見つかった

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2012/01　EurekAlert　Scientists link evolved, mutated gene module to syndromic autism
新たに発見された遺伝子変異がジュベールシンドロームをもたらす

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2012/01　EurekAlert　Gene therapy is a 'disruptive science' ready for commercial development
遺伝子療法は商業的開発の準備ができる'破壊的な科学'です。
　遺伝子治療商売の時代がやってきた

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2012/01　【日本語記事】BioToday　進化で隣接した2遺伝子の何れかの変異でジュベール症候群が生じる

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医学:全ゲノム塩基配列解読によって明らかにされた再発急性骨髄性白血病のクローン進化
2012/01　Nature　Clonal evolution in relapsed acute myeloid leukaemia revealed by whole-genome sequencing
doi:10.1038/nature10738

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2012/01　Researchers develop gene therapy that could correct a common form of blindness
一般的なフォームの盲目を治療しうる遺伝子療法
　テクニックは、目の誤動作の遺伝子を目の感光性細胞が機能するのに必要なタンパク質を供給する正常な働くコピーに取り替えることによって、利きます。
　人間で遺伝子治療を使用できる前に、複雑な数ステップは残っています

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2012/01　BBC News　Genetic testing: NHS 'must back revolution'
NHSは、'は遺伝医学をバックアップする必要があります"
NHSの中心に遺伝子検査を置くこと
疾病の治療および予防、診断する際に"革命"を呼び起こす可能性も秘めています。

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2012/01　【日本語記事】BioToday　X連鎖網膜色素変性症イヌモデル実験で遺伝子治療の効果が示された

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2012/01　news@nature.com　French institute prepares for gene-therapy push
フランスの研究所は遺伝子療法プッシュの用意をします。
Genethon relaunches itself as a force for translational medicine.

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2012/01　news@nature.com　UK sets sights on gene therapy in eggs
イギリス：卵子の遺伝子療法
　遺伝病を治療するために胎児の操作へ道を開くでしょう。

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2012/01　EurekAlert　Tapping the body's own defenses, researchers look to cutting-edge gene therapy for bladder cancer
ボディーの自己のディフェンスを惹起する、最先端の膀胱癌遺伝子療法
　膀胱癌を治すためにボディーの自身の自然な防衛機構を刺激する免疫治療を開発
　IL-2(サイトカインシグナル伝達系分子)はぼうこうの癌細胞へのT細胞免疫反応を刺激します
　IL-2のDNAをぼうこう癌細胞に確かに導入するシステムを開発

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2012/01　【日本語記事】Nature　細胞：アンゲルマン症候群の変異を修復する
　インプリンティングを受けた遺伝子の休止状態にある対立遺伝子を再活性化するという方法の可能性
アンゲルマン症候群:父系遺伝子を目覚めさせる薬剤
2012/01　Nature　Angelman syndrome: Drugs to awaken a paternal gene
doi:10.1038/nature10784
細胞:トポイソメラーゼ阻害剤は、ニューロンで休止状態にあるUbe3a対立遺伝子のサイレンシングを解除する
2012/01　Nature　Topoisomerase inhibitors unsilence the dormant allele of Ube3a in neurons
doi:10.1038/nature10726

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2012/01　【日本語記事】BioToday　ダウン症候群患者をメマンチン治療しても認知機能低下は防げない

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2012/01　EurekAlert　Genetic and mechanistic basis for rotor syndrome uncovered
　ローター症候群に関与する遺伝子

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